鐮狀細(xì)胞貧血是1949年世界上最早發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)分子病，由此開創(chuàng)了疾病分子生物學(xué)時(shí)代。其分子病理是基因發(fā)生單一堿基突變，正常基因第6個(gè)密碼子為GAG，編譯谷氨酸，突變后變?yōu)镚TG，編譯纈氨酸，這種單個(gè)氨基酸的替代即形成HbS。在臨床上，血紅蛋

同種免疫性新生兒血小板減少性紫癜(neonatal alloimmune thrombocytopeni，NAT)是先天性血小板減少性紫癜的一個(gè)類型，表現(xiàn)為出生時(shí)無癥狀，血小板正常，出生后數(shù)小時(shí)全身散在紫癜，血小板減少嚴(yán)重者出現(xiàn)顱內(nèi)出血。

髓單核細(xì)胞白血病(myelomonocytic leukemia，AMMOL)占所有非淋巴細(xì)胞白血病病例的25%。特異性皮膚損害很少見，僅有數(shù)例報(bào)告。

竇性組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病(sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy，SHML)，又稱Rosai-Dorfman綜合征，其病因未明，好發(fā)于兒童及青少年，是一種少見的良性自限性疾病。

微血管病性溶血性貧血是一種嚴(yán)重的彌散性血栓性微血管病，以微血管病性溶血性貧血、血小板聚集消耗性減少，以及微血栓形成造成器官損害(如腎臟、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等)為特征。是微小血管病變引起紅細(xì)胞破碎而發(fā)生的溶血性貧血綜合征。

血友病乙(hemophilia B，HB)是一種遺傳性疾病，遺傳方式和出血表現(xiàn)與血友病甲相似，其發(fā)病機(jī)制為缺乏因子Ⅸ。

血清病是一種由于體內(nèi)接受異體血清蛋白及其產(chǎn)物或藥物等非蛋白類物質(zhì)后所致的免疫復(fù)合物反應(yīng)性疾病，并且疾病的程度與所接受的病原物質(zhì)有直接關(guān)系。

克里格勒-納賈爾綜合征(crigler-najjar syndrome，CNS)又稱為先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、先天性非梗阻性非溶血性黃疸，是一種少見的，發(fā)生于新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥。

獲得性血友病(acquired hemophilia，AH)是指由于體內(nèi)產(chǎn)生抑制因子Ⅷ(FⅧ)的特異性自身抗體而引起的出血病。

冷凝集素綜合征是由于自身反應(yīng)性紅細(xì)胞凝集及冷誘導(dǎo)因素導(dǎo)致慢性溶血性貧血和微循環(huán)栓塞為特征的一組疾病。