患兒因生長激素(growth hormone，GH)缺乏所導致的矮小，稱為生長激素缺乏癥，又稱為垂體性侏儒癥。身材矮小(short stature)是指在相似環(huán)境下，兒童身高低于同種族、同年齡、同性別個體正常身高2個標準差以上，或者低于正常

假性甲狀旁腺功能減退癥(pseudo-hypoparathyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退癥的癥狀和體征的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道，故又稱Albright遺傳性骨營養(yǎng)不良;本癥主要是靶器官(骨和腎)對甲狀

甲狀腺功能亢進(甲亢)是比較常見的內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病之一，除有甲狀腺激素分泌增多、功能亢進、高代謝癥群、神經(jīng)血管興奮性增強外，還可有甲狀腺腫大、突眼，近半數(shù)病人可發(fā)生骨質(zhì)疏松與礦物代謝紊亂。

睪丸女性化(testicular feminization)一詞為Morris首先倡用，用以表達一組遺傳性別為男性，有睪丸，無苗勒管和午菲管衍化器官發(fā)育，尿生殖竇分化為完全女性型，青春期有正常乳房發(fā)育而陰毛缺如或稀少的患者。在原發(fā)性閉經(jīng)患者

低血糖是指靜脈血漿葡萄糖濃度低于2.8mmol/L(50mg/dl)，由低血糖導致的昏迷稱低血糖昏迷。

未及時發(fā)現(xiàn)和治療的慢性甲旁減可因長期低鈣、低鎂血癥而累及心血管系統(tǒng)，表現(xiàn)為心肌張力下降、心腔擴張、心律失常，可發(fā)生充血性心力衰竭，稱為甲旁減性心肌病(hypoparathyroid cardiomyopathy)。

甲狀腺舌管囊腫與瘺為先天發(fā)育異常，由于甲狀腺舌管退化不全所引起，囊腫因感染破潰或手術(shù)切開后形成瘺。大多數(shù)出現(xiàn)于5歲以前。男性略多于女性。約有40％病例并發(fā)感染。

甲狀旁腺功能亢進(甲旁亢)是甲狀旁腺激素(PTH)分泌過多引起的高血鈣及低血磷為特征性臨床表現(xiàn)的一組癥候群。主要表現(xiàn)有廣泛骨骼脫鈣、泌尿系統(tǒng)多發(fā)結(jié)石及腎小管功能受損、神經(jīng)肌肉應(yīng)激性降低等癥狀，尚有心血管系統(tǒng)受累表現(xiàn)，包括高血壓、心律失常、心

慢性纖維性甲狀腺炎(chronic fibrous thyroiditis)是較為罕見的甲狀腺炎癥，以正常的甲狀腺組織被大量、致密的纖維組織所替代為特征。Riedel(1897)的報道首次描述了本病，故也將其稱為Riedel甲狀腺炎(Rie

高滲性非酮癥糖尿病昏迷（hyperosmolar nonketotic diabetic coma，簡稱高滲性昏迷）是糖尿病急性代謝紊亂的另一臨床類型，是因高血糖引起的血漿滲透壓升高、嚴重脫水和進行性意識障礙、無顯著的酮癥酸中毒，常伴有不同