原發(fā)性T細(xì)胞免疫缺陷所致的免疫缺陷綜合征的患兒所表現(xiàn)的主要是細(xì)胞介導(dǎo)的免疫阻抑，占原發(fā)性免疫缺陷病的5%～20%。T細(xì)胞缺陷也會(huì)間接地影響被抗原啟動(dòng)的T細(xì)胞激活的效應(yīng)細(xì)胞，如單核巨噬細(xì)胞和B細(xì)胞。嚴(yán)重的T細(xì)胞缺陷多于出生1年內(nèi)就產(chǎn)生臨床征象

絕大多數(shù)垂體腺瘤具有較高的分泌功能，使血中激素水平升高，并產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀。但也有一些垂體腺瘤并不使血中激素水平升高，也無(wú)激素過(guò)多癥狀，稱為臨床無(wú)功能垂體腺瘤，簡(jiǎn)稱無(wú)功能垂體腺瘤(nonfunctioning pituitary aden

甲狀旁腺功能異常包括甲狀旁腺功能亢進(jìn)和甲狀旁腺功能減退。甲狀旁腺功能亢進(jìn)可分原發(fā)和繼發(fā)兩類(lèi)，原發(fā)是由于甲狀旁腺腫引起;繼發(fā)是由于軀體因素引起代謝障礙、長(zhǎng)期低血鈣癥，使甲狀旁腺分泌過(guò)多。精神障礙的產(chǎn)生，一般認(rèn)為與血鈣顯著升高有關(guān)，此外腎功能衰

內(nèi)分泌性肌病(endocrine myopathy)包括甲狀腺性肌病、皮質(zhì)類(lèi)固醇性多發(fā)性肌病、腎上腺皮質(zhì)功能不全、甲狀旁腺性和垂體病性肌病等。

肝-甲狀腺綜合征（Hepato Thyroid Syndrome）是指同時(shí)患有慢性肝炎和慢性甲狀腺炎，而且在病因上二者有一定聯(lián)系的綜合征。1960年MC Conkey等首先報(bào)道，本征不包括因患甲狀疾病引起的肝內(nèi)循環(huán)障礙或代謝異常及對(duì)各種病因

尿崩癥(diabetes insipidus)是由于缺乏抗利尿激素(adh)或腎臟對(duì)adh不反應(yīng)而排出大量未濃縮的低比重尿的一種病癥。 本癥可分為兩大類(lèi):即中樞性尿崩癥和腎性尿崩癥。中樞性者是指由于adh缺乏而致，又可進(jìn)而分為原發(fā)性或繼發(fā)性

槭糖尿病即楓糖尿癥(maple syrup urine disease)，是一種遺傳性支鏈氨基酸(纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸)先天性代謝障礙的疾病，是由于在細(xì)胞線粒體基質(zhì)內(nèi)支鏈α酮酸脫氫酶(BCKD)多酶復(fù)合體功能有缺陷。導(dǎo)致這種酶復(fù)合體缺陷

低促性腺激素性性腺功能減退(HH)包括一大組疾病，先天性GnRH神經(jīng)元缺陷、垂體促性腺激素缺乏或分子結(jié)構(gòu)異常、慢性全身性疾病、精神應(yīng)激、嚴(yán)重體重丟失或長(zhǎng)期劇烈運(yùn)動(dòng)都可引起促性腺激素缺乏。此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性綜合征(如Prade

垂體前葉功能減退癥又稱西蒙氏癥（Simmond disease），指垂體前葉分泌的促激素不能滿足人體基礎(chǔ)或生理、應(yīng)激等情況的需要而出現(xiàn)的綜合癥群。

法布里病(Fabrys disease)即血管角質(zhì)瘤綜合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabry disease)，或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidase A deficiency)，是一種多器官多系統(tǒng)疾病