唐氏綜合征產(chǎn)前篩查

唐氏綜合征篩查是產(chǎn)前篩查的重點(diǎn)內(nèi)容，是篩查以唐氏綜合癥為代表的非整倍體染色體異常的檢查項(xiàng)目。根據(jù)檢測(cè)手段和孕周的不同，分為孕早期唐氏篩查和孕中期唐氏篩查。

孕早期唐氏篩查包括超聲測(cè)定胎兒頸項(xiàng)透明層厚度即nt和孕婦血清學(xué)檢查兩項(xiàng)，聯(lián)合應(yīng)用血清學(xué)和nt檢測(cè)唐氏綜合癥癥的檢出率為85%，檢測(cè)孕周為10至14周。

孕中期唐氏篩查策略為血清血標(biāo)志物聯(lián)合篩查，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等綜合計(jì)算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，唐氏綜合征的檢出率為60%～75%，檢查孕齡一般為15至20周。