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唐氏綜合癥是啥

唐氏綜合征又稱二十一三體綜合征、先天愚型,是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體病,是人類最早發(fā)現(xiàn)、最為常見的染色體畸變。主要臨床特征是智力落后,特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,并伴有多發(fā)畸形。

目前本病尚無(wú)有效的治療方法,育齡人群應(yīng)注意孕前和孕期檢查來(lái)預(yù)防。母親年齡越大,發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)越高,母親年齡在35歲以上發(fā)病率明顯上升。少數(shù)有生育能力的女性患者,其子代發(fā)病率50%,唐氏綜合癥患兒的父母再生育患兒的概率也更高。環(huán)境中的刺激物質(zhì),如農(nóng)藥、放射線等,以及某些藥物如磺胺類等,可引起染色體畸變。孕前或孕早期接受放射線照射、病毒感染等都可能導(dǎo)致染色體畸變。

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