新生兒遺傳代謝性疾病能治嗎

不同的疾病需要有不同的治療方法，因此需要通過新生兒疾病的篩查，以及早發(fā)現(xiàn)并采取干預(yù)，讓疾病得以治愈，或者是控制。

新生兒遺傳代謝性疾病大多是單基因遺傳病，而引起新生兒代謝病一部分原因是由于基因遺傳導(dǎo)致，剩下一部分是后天基因突變?cè)斐伞?br/>
此病在新生兒期發(fā)病可以表現(xiàn)為代謝性的酸中毒，嚴(yán)重的嘔吐，肝臟腫大或者是肝功能不全，孩子有特殊的氣味，容貌怪異，皮膚和毛發(fā)異常，眼部異常，耳聾等癥狀，也可以表現(xiàn)為急性的腦病，造成癡呆，腦癱甚至昏迷，死亡等嚴(yán)重的癥狀。臨床上前期沒有特別明顯的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，孩子已經(jīng)造成智力和身體的終生殘疾。