遺傳性佝僂病的發(fā)病原因是什么？有什么臨床表現？

遺傳性佝僂病的發(fā)病原因主要是由于維生素D缺乏所導致。

此病的主要臨床表現是骨骼改變、肌肉松弛以及非特異性的神經精神癥狀。此病的早期以神經精神癥狀為主，患兒會有易激惹、睡眠不安、好哭、易出汗等現象。病情進展后，會出現骨骼改變和運動機能發(fā)育延遲，患者會出現顱骨軟化、方顱、肋串珠征、X型腿、O型腿等典型的骨骼畸形，可據此初步診斷此病。

在此基礎上再進行實驗室檢查、影像學檢查等。其中，以血液中的25-羥基維生素D3水平作為最可靠的診斷標準，血生化與骨骼X線檢查也可作為診斷的可靠指標。