地中海貧血病是什么意思

地中海貧血也叫珠蛋白生成障礙性貧血，是由于遺傳因素導致珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，引起珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失，引起的一種溶血性貧血，是最常見的單基因疾病。

地中海貧血，根據(jù)珠蛋白肽鏈缺失的類型，分為α地中海貧血和β地中海貧血。重度α地中海貧血，胎兒多在30到40周出現(xiàn)宮內死亡，流產(chǎn)或早產(chǎn)，并在出生后半小時內死亡。

重型的β地中海貧血胎兒在出生3到12個月就會出現(xiàn)食欲不佳，喂養(yǎng)困難，腹瀉，激惹，發(fā)育緩慢，面色蒼白，脾臟進行性的腫大。大約有80%的患兒，如果沒有經(jīng)過治療，在出生后五年內就會死亡。