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胎兒唐氏綜合征是什么

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征,也稱先天愚型,是人類最早被確定的染色體病,是染色體異常中最常見的一種,為第21號染色體多一條所致。該疾病隨著母親的年齡上升發(fā)病率增加。唐氏綜合征的主要特征有智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩,并可有多種畸形。

一旦出生,會為家庭和社會帶來極大的不良后果。唐氏綜合癥篩查是產(chǎn)前篩查的重點。目前有妊娠早期胎兒頸項透明層測定聯(lián)合血清學篩查,妊娠中期血清學篩查以及外周血無創(chuàng)DNA篩查方法。其診斷主要依靠細胞遺傳學方法,一經(jīng)診斷,建議終止妊娠。

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