懷孕唐氏綜合征怎么查

唐氏綜合征在妊娠早期可以通過聯(lián)合篩查，包括超聲測定胎兒頸后透明層厚度和孕婦血清學(xué)檢查兩大類。常用的血清學(xué)檢查的指標(biāo)有β-HCG和妊娠相關(guān)血漿蛋白A。妊娠中期的篩查，可以通過血清學(xué)標(biāo)志物聯(lián)合篩查，包括甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇三聯(lián)篩查或增加抑制素A形成四聯(lián)篩查，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等綜合計(jì)算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。另外，還可以通過超聲遺傳學(xué)標(biāo)志物篩查，核型異常的胎兒往往存在解剖學(xué)改變和畸形，所以可以通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常。還有無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)是根據(jù)孕婦血漿中胎兒來源的游離DNA信息，篩查常見的非整倍體染色體異常的方法。

如果產(chǎn)前篩查異常，必要時(shí)可行羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛穿刺取樣或經(jīng)皮臍血穿刺取樣等確定診斷。