生物素酶缺乏癥

生物素酶缺乏癥（biotinidase deficiency，BTDD）是由于生物素酶基因（biotinidase，BTD）變異引起生物素酶活性下降，導(dǎo)致生物素減少，使依賴生物素的多種羧化酶的活性下降，致線粒體能量合成障礙，出現(xiàn)代謝性酸中毒、有機(jī)酸尿癥及一系列神經(jīng)與皮膚系統(tǒng)損害等表現(xiàn)。 BTDD 為常染色體隱性遺傳，BTD 是致病基因。 蛋白結(jié)合狀態(tài)的生物胞素需要在生物素酶的作用下解離成游離生物素才能發(fā)揮生理功能。 游離生物素是多種羧化酶的輔酶，參與糖類、蛋白質(zhì)和脂肪的代謝。