男孩腹痛3個(gè)月，瘦了24斤，病因竟是……

■ 現(xiàn)病史 患者，男性，13歲，因上腹部疼痛、嘔吐、不適、多尿3個(gè)月，體重減輕12kg急診科就診。 病程中無嘔血、血尿、畏寒，曾就診兒科，行胃鏡顯示慢性胃炎伴有胃竇部糜爛。 然而，根除幽門螺桿菌的三聯(lián)療法并沒有帶來任何改善，腹部超聲顯示輕度腎鈣質(zhì)沉著癥。 ■ 查體 偏瘦體型，T 37℃；P 80次/分；BP 120/70mmHg，R 14次/分。 咽干，雙肺呼吸音清，S1、S2心音正常，未見雜音。 腹部柔軟，全腹無明顯壓痛?；颊咚闹珶o水腫，毛細(xì)血管充盈。臀部有結(jié)節(jié)性濕疹（詳見圖1）。 圖片 圖1 ■ 實(shí)驗(yàn)室檢查 血常規(guī)：Na、K、Cl正常，BUN 22.4mg/dL和血清肌酐1.8mg/dL升高。Ca 14.4mg/dL升高，P 5mg/dL降低。AST 61U/L，ALT 201U/L，TB 11.9mmol/L。 胸片（詳見圖2）。 甲狀腺激素水平在正常范圍內(nèi)，但甲狀旁腺激素水平較低為10.91pg/mL（15-65pg/mL）。維生素D代謝物沒有測量。血清血管緊張素轉(zhuǎn)換酶（ACE）水平正常32.7U/L（12-4U/L）。 多次尿液分析顯示比重為1.003，pH值為5，尿沉渣正常，尿培養(yǎng)結(jié)果為陰性，觀察到明顯的高鈣尿癥，鈣水平為14mg/kg，尿鈣/肌酐比值在2.5-3.5mmol/mmol之間。無糖尿或氨基酸尿。 超聲檢查甲狀旁腺正常。 泌尿系B超：腎盞周圍有輕微的腎鈣質(zhì)沉著癥，進(jìn)行腎活檢顯示與腎小管鈣沉積相關(guān)的腎小管間質(zhì)腎炎（詳見圖3），間質(zhì)單核細(xì)胞浸潤，間質(zhì)纖維化，腎小管壞死和萎縮。 一些小管中存在營養(yǎng)不良性鈣化。免疫熒光分析顯示免疫球蛋白IgA、IgG、IgM和C3陰性。免疫組化示炎癥細(xì)胞基質(zhì)CD68、巨噬細(xì)胞和淋巴細(xì)胞群。腎小球無明顯異常。 圖片 ■ 診療經(jīng)過 該患者的臨床表現(xiàn)以非特異性癥狀為主，如疲勞、不適、嘔吐、腹部痙攣和體重減輕。他沒有黃斑丘疹、結(jié)節(jié)性紅斑、關(guān)節(jié)炎、慢性淋巴細(xì)胞減少癥、肝腫大、脾腫大、淋巴結(jié)病或葡萄膜炎的病史，沒有任何咳嗽或勞累性呼吸困難。 患者確實(shí)有嘔吐和多尿，這是由高鈣血癥引起的。腎活檢標(biāo)本顯示急性腎小管間質(zhì)腎炎伴腎小管鈣沉積，無腎小球異常。此外，胸片顯示上肺區(qū)合并肺門淋巴結(jié)病變和網(wǎng)狀結(jié)節(jié)間質(zhì)浸潤（圖2）。胸片檢查結(jié)果與高鈣血癥、皮疹和腎活檢結(jié)果一致，與結(jié)節(jié)病一致。 本例患者接受潑尼松治療，每天1.5mg/kg，持續(xù)1個(gè)月，隨后4-5個(gè)月劑量逐漸減少。高鈣血癥和腎功能衰竭完全逆轉(zhuǎn)，X線攝片上的肺部改變也完全逆轉(zhuǎn)（圖4），隨訪1年未見復(fù)發(fā)。 圖片 圖4 這是一個(gè)罕見的結(jié)節(jié)病病例[1]，最初表現(xiàn)為急性腎衰竭和高鈣血癥。 認(rèn)識(shí)結(jié)節(jié)病 結(jié)節(jié)病是一種多系統(tǒng)疾病，其特征是對未知抗原的細(xì)胞免疫反應(yīng)增強(qiáng)，并在受累組織中形成非肉芽腫。盡管肺和淋巴結(jié)是結(jié)節(jié)病的主要發(fā)病部位（75%-90%），其他器官如眼睛、骨髓、腎臟、肝臟和脾臟也可能受累[2-3]，肺外結(jié)節(jié)病影響腎臟的病例很少見。 大多數(shù)病例表現(xiàn)為腎鈣質(zhì)沉著癥或腎結(jié)石（3.6%），腎衰竭是一種極為罕見的表現(xiàn)，結(jié)節(jié)病中的高鈣血癥很少見，約有10%的病例發(fā)生[2-3]。 兒童結(jié)節(jié)病的真正發(fā)病率和流行率尚不清楚，因?yàn)樵摬『币姡瑑和瘯r(shí)期報(bào)告的病例很少。大多數(shù)報(bào)告的兒童病例發(fā)生在13-15歲的患者身上，但這種疾病也在非常年幼的兒童身上報(bào)告過。 年齡較大的兒童通常表現(xiàn)為與成人相似的多系統(tǒng)疾病，經(jīng)常伴有淋巴結(jié)病和肺部受累。他們還表現(xiàn)出全身癥狀和體征，如發(fā)熱。相反，早發(fā)性兒童結(jié)節(jié)病是一種獨(dú)特的疾病，其特征是皮疹、葡萄膜炎和關(guān)節(jié)炎三聯(lián)癥，通常發(fā)生在4歲以下的患者身上；肺部疾病和胸片異常在8-15歲的結(jié)節(jié)病患兒中更為常見，這些表現(xiàn)在該年齡組94%-100%的患者中出現(xiàn)，而在4歲以下的患者中則為22%。 結(jié)節(jié)病的治療 全身皮質(zhì)類固醇可用于治療結(jié)節(jié)病相關(guān)的高鈣血癥，因?yàn)樗鼈円种凭奘杉?xì)胞內(nèi)骨化三醇的產(chǎn)生。 結(jié)節(jié)病應(yīng)與高鈣血癥和腎功能衰竭鑒別，它們可能單獨(dú)或合并發(fā)生。 皮質(zhì)類固醇治療可以逆轉(zhuǎn)高鈣血癥、腎功能衰竭和肺部病變，劑量和持續(xù)時(shí)間必須個(gè)體化，治療一直持續(xù)到疾病的臨床表現(xiàn)消失或有明顯改善為止。