Bing-Neel 綜合征：原發(fā)性巨球蛋白血癥罕見顱內(nèi)浸潤

      近期，來自美國達納法伯癌癥研究中心 Castillo 教授等近期報道了 1 例原發(fā)性巨球蛋白血癥并發(fā)罕見浸潤的患者，發(fā)表在 Blood 雜志上，現(xiàn)介紹如下。

病史

一名 61 歲女性患者，診斷為原發(fā)性巨球蛋白血癥（又名 Waldenstrom 巨球蛋白血癥，WM），2011 年 12 月 -2012 年 5 月接受環(huán)磷酰胺、利妥昔單抗、地塞米松聯(lián)合化療 6 個療程，達到完全緩解。

遂即接受利妥昔單抗維持治療，每 3 個月給藥 1 次。18 個月后，患者出現(xiàn)頭痛，視力模糊并發(fā)癥。體格檢查結果發(fā)現(xiàn)，患者出現(xiàn)語言功能障礙，下肢輕度癱瘓，頸部強直。頭顱 MRI 檢查結果發(fā)現(xiàn)，軟腦膜信號增強，但不伴腦炎，卒中，或腫瘤等相關體征。

圖示：患者腦脊液檢查結果。

腦脊液檢查結果發(fā)現(xiàn)，白細胞計數(shù) 64/μL（95% 為單核細胞），葡萄糖 9.8 mg/dL，蛋白質 110 mg/dL。腦脊液細胞學和免疫組織化學檢查結果發(fā)現(xiàn)，免疫球蛋白κ限制性 B 淋巴細胞，提示巨球蛋白血癥（圖 A 所示），CD20 表達呈陽性（圖 B 所示），免疫球蛋白κ輕鏈限制性（圖 C 所示）。

診斷

原發(fā)性巨球蛋白血癥顱內(nèi)浸潤，即 Bing-Neel 綜合征（BNS）

治療

患者接受蛛網(wǎng)膜下腔注射 6 個劑量甲氨蝶呤和氫化可的松，1 周 2 次，降低腦脊液中的腫瘤細胞。

預后

4 個月后，患者復發(fā)，腦脊液 PCR 檢查發(fā)現(xiàn) MYD88L265P 基因陽性。患者拒絕繼續(xù)進一步治療，于診斷為 BNS 后 7 個月死于家中。

病例學習

Bing-Neel 綜合征最早于 1936 年報道，患者高度懷疑為原發(fā)性巨球蛋白血癥，并伴隨神經(jīng)系統(tǒng)損害。目前，Bing-Neel 綜合征的治療及護理尚無統(tǒng)一標準。對于原發(fā)性巨球蛋白血癥的晚期、罕見、或高危并發(fā)癥，仍需要進一步的前瞻性研究。