遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征

大多數(shù)家庭的遺傳性乳腺癌 - 卵巢癌綜合征的發(fā)生是因?yàn)?BRCA1 和 BRCA2 基因的胚系突變。盡管已報(bào)導(dǎo)的發(fā)病率差異很大，一般大約有 10% 的卵巢癌病例和 3%-5% 乳腺癌病例的發(fā)生是由于 BRCA1 或 BRCA2 基因突變。然而，最近一項(xiàng)澳大利亞的研究報(bào)告說，在超過 1000 例卵巢癌篩查中有 14% 基因突變，并且 23% 為低度惡性漿液性癌。

據(jù)估計(jì)，總?cè)巳褐杏邪税俜种坏饺俜种坏娜擞?BRCA1 或 BRCA2 基因突變。BRCA1 基因突變的女性卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)為 39%-46%，而 BRCA2 基因突變?yōu)?12%-27%。此外，BRCA1 或 BRCA2 基因突變女性終生乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)高達(dá) 65%-74%。BRCA1 和 BRCA2 基因突變的女性乳腺癌患者 10 年內(nèi)繼發(fā)卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)分別為 12.7%和 6.8%。

BRCA1 或 BRCA2 基因突變的卵巢癌具有明確的組織學(xué)表型，以漿液性癌和內(nèi)膜癌為主，并且是高分化低度惡性的。這其中不含有粘液性癌和交界性腫瘤。原發(fā)性輸卵管癌和原發(fā)性腹膜癌也與 BRCA1 或 BRCA2 基因突變有關(guān)。