胎兒頸項透明層 （NT）厚度的診斷意義

NT(nuchal translucecy)是胎兒頸部半透明膜的縮寫，是10～13孕周圍繞在胎兒頸項后部流動性的半透明蛋白膜。它的厚度與胎兒DS缺陷正相關(guān)，并可以通過超聲成像測量。

胎兒頸部半透明組織厚度是指胎兒背側(cè)軟組織和皮膚之間的厚度，被認為是篩查唐氏綜合征胎兒最有效的指標，因為唐氏綜合征患兒多有頸部軟組織水腫，而正常胎兒沒有此異常體征。有人認為胎兒頸部半透明組織厚度增厚的原因可能與胎兒因染色體異常導(dǎo)致心血管畸形而出現(xiàn)早期嚴重心臟畸形如心室間隔缺損、主動脈狹窄等出現(xiàn)的心功能衰竭，而頭面頸部血管及淋巴管發(fā)育不全所致；還有報道，如胎兒在早期妊娠中出現(xiàn)異常的胎兒頸部半透明組織厚度表現(xiàn)時，其出現(xiàn)唐氏綜合征或其他三體綜合征的機會將會高出13倍，在孕10~22周中具有診斷意義，但以孕10~14周診斷價值最高。

一般NT值3.0以下為正常

定義：在早孕期，不論頸后皮下的積水帶有否隔壁、是否局限于頸部，均一律使用「透明層」（translucency）一詞。到了中孕期，透明層通常會消退，但在少部分個案中，會變?yōu)轭i水腫或水囊瘤。頸項透明層（nuchaltranslucency；NT）增厚與 21 三體、特納氏綜合征及其它染色體異常、以及多種畸胎及遺傳綜合征有關(guān)，但 NT 的形態(tài)則不重要。此外，唯有客觀的量度結(jié)果──而非主觀的形態(tài)──才可被標準化及審核。

在妊娠中期及晚期，胎兒頸后出現(xiàn)的異常積水可分為兩類：水囊瘤（cystic hygromas）和頸水腫（nuchal edema）。在出現(xiàn)水囊瘤的胎兒中，有 75%屬染色體異常；當中約 95%的異常個案屬特納氏綜合征。頸水腫有多種成因，其中約三分一為胎兒染色體異常，而當中約 75%的異常個案屬 21三體癥或 18三體癥。其它成因包括胎兒心血管及肺畸形、骨骼發(fā)育異常、先天性感染、代謝及血液失調(diào)等。因此，出現(xiàn)頸水腫而染色體正常的胎兒之預(yù)后可能不佳。

頸項透明層──測量應(yīng)于11-13 6周、胎兒頭臀長為45-84 mm時進行。 應(yīng)取得胎兒的正中矢切面圖，并在胎兒自然姿勢時量度NT。應(yīng)經(jīng)常將影像放至最大，使影像只顯示胎兒頭部及上胸。及令光標尺的輕微移動只會改變量度結(jié)果0.1 mm。 應(yīng)在皮膚與頸椎上的軟組織之間距離最闊的透明地帶量度，小心分辨胎兒皮膚及羊膜。游標尺應(yīng)放在定義 NT 厚度的界在線──橫標尺不應(yīng)放于頸部積水上，而應(yīng)放置在白線的邊界，直至兩者融合而橫標尺不易被察看到。在掃描時，應(yīng)量度多于一次，并記錄量度所得的最大數(shù)值。

NT增厚的定義及其臨床意義

在正常胎兒中，NT厚度隨胎兒頭臀長上升。在頭臀長為 45 mm時，NT的中位數(shù)及 95th 百分位數(shù)分別為 1.2及 2.1 mm；在頭臀長為84 mm 時，則分別為1.9及2.7 mm。然而 99th 百分位數(shù)并不隨頭臀長有顯著變化，約為 3.5 mm。 NT增厚定義為厚度超過 95th百分位數(shù)，不論積水是否有隔間，是局部或廣范性。14 周后，NT增厚通常會消退，但在部分個案中會演變成頸水腫或水囊瘤。

在11–13 6周的胎兒 NT增厚，是染色體異常、多種胎兒畸形及遺傳綜合征的常見表征。 胎兒病變及不良妊娠結(jié)局的流行率隨NT厚度增加而呈指數(shù)上升。然而，若胎兒 NT介乎 95th 及 99th 百分位數(shù)間，誕下無嚴重病變的嬰兒的機會超過90%；若NT介乎3.5-4.4 mm間則約為70%、NT 4.5-5.4 mm 間約50%、NT 5.5-6.4 mm 間為30%、而 NT 6.5 mm 或以上則為15%。 絕大部分與NT增厚相關(guān)的胎兒病變，均能在孕14周前進行的一連串檢查中診斷出。