一張照片拯救了一個小男孩，拍照也能發(fā)現(xiàn)惡性腫瘤

原創(chuàng) 2015-06-05 羅荃 丁香醫(yī)生

這是一個不久前發(fā)生在美國的真實案例。一張閃光燈下拍的照片，竟成為了挽救孩子性命的關鍵。

在下面這張手機拍的正面照中，母親 Julie Fitzgerald 發(fā)現(xiàn)，兒子的右眼照成了「紅眼」，而左眼卻泛著詭異的白色。

帶著疑問，母親先是在互聯(lián)網(wǎng)上搜索，隨后向醫(yī)生求助。兒子最終被確診為左眼的視網(wǎng)膜母細胞瘤，通過手術摘除了左眼，保住了生命。

圖片來自：genefish.cn

什么是視網(wǎng)膜母細胞瘤？

視視網(wǎng)膜母細胞瘤 （Retinoblastoma，Rb），目前認為，這個腫瘤組織是由于視網(wǎng)膜母細胞瘤基因（RB 基因）失活引起的。

視網(wǎng)膜母細胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤，有 95% 的病例在 5 歲之前發(fā)現(xiàn)。它可以發(fā)生在單眼，也可以兩個眼睛同時或者一前一后地發(fā)生。

視網(wǎng)膜母細胞瘤是惡性腫瘤，它很容易向周圍器官蔓延或者在身體的其他部位「播種」。

眼球是通過它后面的視神經(jīng)，直接連接到腦部的；腫瘤細胞也很容易通過這個橋梁，直接長到腦子里面去，對生命造成嚴重威脅，這是它最可怕的地方。

目前認為，這個腫瘤組織是由于「視網(wǎng)膜母細胞瘤基因（RB 基因）」失活引起的。

RB 基因是人類發(fā)現(xiàn)的第一種「抑癌基因」，顧名思義，它有阻止細胞發(fā)生惡性改變的作用。

當 RB 基因和通過它生產(chǎn)的蛋白質失活，受到影響的細胞就會不受控制地、不正常地增長，最終引發(fā)腫瘤。

這種基因異常，可以是遺傳來的，也可以是由于基因「自己壞了」——也就是基因突變而形成。不過，即使家里沒有其他患者，也有可能是「遺傳型」的。

閃光燈下就能發(fā)現(xiàn)眼睛腫瘤？

用閃光燈拍照時，如果人眼直視光源，往往會出現(xiàn)「紅眼」，就像本案例中小孩的右眼一樣。這是在圓形瞳孔區(qū)域里可以見到的眼底視網(wǎng)膜、脈絡膜組織的橘紅色反光。

而長在視網(wǎng)膜上的視網(wǎng)膜母細胞瘤，其顏色通常是灰白色或黃白色的。若有強光從瞳孔進入，反射回來的光就接近白色了。

因此，這種現(xiàn)象叫做「白瞳癥」或「貓眼」。

這是該病最常見的癥狀，即使在光線弱時，一些細心的家長也可能發(fā)現(xiàn)這一異常。

不過，要通過這些方法發(fā)現(xiàn)它，是有前提的：只有當腫瘤體積足夠大，并且足夠靠近眼球的中心軸，才可能形成明顯的白色反光；否則可能被其他正常組織的紅光掩蓋。

所以，讓醫(yī)生在眼底鏡下檢查，才是最靠譜的辦法。

另外，視網(wǎng)膜母細胞瘤的患兒還可能出現(xiàn)看不見東西、斜視、眼睛紅、眼睛痛、甚至眼球突出、眼瞼紅腫等表現(xiàn)，但通常比「白瞳癥」更晚發(fā)現(xiàn)。

「白瞳癥」一定是腫瘤嗎？

對于兒童，眼睛的異常往往依靠家長發(fā)現(xiàn)，「白瞳癥」一般特指發(fā)生在兒童瞳孔區(qū)的變白。

白光可以來源于其他異常組織和部位。

也就是說，除了視網(wǎng)膜母細胞瘤，「白瞳癥」的可能病因還有很多，常見的有：

先天性白內障；

眼內炎；

永存原始玻璃體增生癥；

視網(wǎng)膜脫離，包括原發(fā)性的視網(wǎng)膜脫離，或者由于早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變、Coats 病等疾病導致的繼發(fā)性視網(wǎng)膜脫離。

怎樣及時發(fā)現(xiàn)？

1. 哪些人更容易得視網(wǎng)膜母細胞瘤？

遺傳型的視網(wǎng)膜母細胞瘤患者，其子女有 40%～50% 的患病可能。

對于以下高危人群，有較嚴格的隨訪要求，一般要求每 3 個月檢查一次，長大后可適當減少復診頻率：

已經(jīng)單眼確診視網(wǎng)膜母細胞瘤而另一個眼暫時正常的；

直系親屬，比如爸爸媽媽或兄弟姐妹患有視網(wǎng)膜母細胞瘤的；

建議進行基因診斷和遺傳咨詢，了解其他需要隨訪的情況。

不屬于高危人群的孩子，也可能患上非遺傳型的視網(wǎng)膜母細胞瘤。

2. 家長怎樣及時發(fā)現(xiàn)？

目前沒有明確的預防方法，只能盡量及早發(fā)現(xiàn)及早治療。家長應該做到這幾點：

孕婦定期產(chǎn)檢以及新生兒眼部檢查一定要做；

盡早教會小孩看視力表；

注意觀察小孩有無「白瞳癥」，眼睛突，或者只用一個眼看東西，只要擋住那個眼睛就哭鬧等異常；

應清楚了解家族內有無該病患者；

最后，一旦發(fā)現(xiàn)異常，一定要及時就診。

如何治療視網(wǎng)膜母細胞瘤？

很多醫(yī)生在接診時見到的情況讓人痛心：腫瘤已經(jīng)發(fā)展到難以收拾的程度，甚至把眼球撐到比鵝蛋還大，血肉模糊，面目全非。明明早就確診，很可能通過摘除眼球就治好了，一些家長卻沒有聽從醫(yī)生建議，反而去四處尋找「偏方」，或者直接放棄治療，直到腫瘤擴散，小孩痛苦不已地離世。

目前，摘除病變的眼球仍是治療視網(wǎng)膜母細胞瘤最主要、最有效的方法，當然還要根據(jù)具體病情來決定治療方案。

類似文章開頭提到的，依靠「白瞳癥」發(fā)現(xiàn)的腫瘤，體積往往已經(jīng)比較大，眼睛往往也喪失了看東西的功能。好在，另外一個眼睛暫時沒有發(fā)現(xiàn)異常。

這時，手術摘掉患病的眼球是最佳的治療方案，有時還需要聯(lián)合化療等方法。

若能早期發(fā)現(xiàn)，可能有機會在摘除眼球之前，嘗試其他的保守治療方法。

如果足夠幸運，不但可能保留眼球，甚至還可能留有一部分視力。

在英國近來的報道中，規(guī)范治療的視網(wǎng)膜母細胞瘤患兒的 5 年生存率可以達到 99%，是兒童腫瘤里面最高的。在我國的一項研究中，這一數(shù)據(jù)也達到了 78.79%。應該說，考慮到我國很多小孩發(fā)現(xiàn)時間較晚，這樣的治療效果還是相當好的。