別讓先天性甲狀腺功能減退癥影響了孩子的？IQ 2016-01-13 甲狀腺書院

先天性甲狀腺功能減退癥（CH）又稱地方性克汀病、甲狀腺腫性克汀病和散發(fā)性克汀病。碘缺乏是地方性克汀病的主要原因。目前先天性甲狀腺功能減退癥定義為任何出生時即出現(xiàn)的甲狀腺功能低下。

未治療的 CH 造成兒童期和青春期的生長遲滯，智力受損和代謝異常。胎兒發(fā)育期間和 2~3 歲時，腦和智力的正常發(fā)育取決于甲狀腺激素，任何治療的延誤將降低最終的 IQ。

有研究報道，生后 3 個月之前治療的兒童 80%最終 IQ 大于 90，而 3 個月以后治療的僅為 45%。顯然，進行早期診斷和治療是非常需要的。

新生兒篩查的進展

二十世紀六七十年代以來，敏感TSH和甲狀腺激素放免測定方法的進展使動物和人類胎兒期及產(chǎn)前甲狀腺功能生理學的研究成為可能，研究發(fā)現(xiàn)TSH不能穿過胎盤、母親的甲狀腺激素向胎兒轉(zhuǎn)運很有限和胎兒垂體—甲狀腺系統(tǒng)功能獨立于母親發(fā)揮作用。

新生兒甲狀腺功能的研究證明，嬰兒出生后外環(huán)境的迅速降溫刺激早期TSH升高造成生理性甲狀腺活性增高。因此，新生兒檢測的最佳時機為生后3~5天，此時生理性的TSH高峰已經(jīng)受抑。

新生兒篩查的目的是保證受累患兒能夠得到早期治療從而獲得最佳的最終IQ。通過對文獻、地分析，研究人員評價675名治療的CH嬰兒和570名對照嬰兒，結(jié)果受累嬰兒的IQ平均減少6.3。

最近有多項關(guān)于嬰兒和兒童進行治療以使對IQ影響達最低限度的研究，發(fā)現(xiàn)預(yù)后最重要的因素是甲狀腺素的劑量和開始治療的時間。

先天性甲狀腺功能減退癥的分類

新生兒的平均患病率為1:3500到1:4000。與CH相關(guān)的缺陷類型和已知病因見表1。

甲狀腺激素合成的主要底物是碘和酪氨酸。TSH 與濾泡細胞上皮受體結(jié)合后刺激甲狀腺激素的合成，細胞內(nèi)信號傳導(dǎo)是通過 G 蛋白和 cAMP 的生成（如圖1）。

甲狀腺激素生成異常通常為常染色體隱性遺傳病。除了家族性發(fā)病和受累個體出現(xiàn)甲狀腺腫外，生化缺陷引起的CH與甲狀腺發(fā)育不良CH嬰兒的臨床表現(xiàn)相似。目前尚無明確甲狀腺激素生成異常兒童基因缺陷的實驗室分析。與激素合成異常相關(guān)的缺陷見表2。

綜上所述，CH的分類及病因多種多樣，這是新生兒期間CH的病因難以明確的原因之一。此外，患兒需要在診斷明確后立即治療以保證達到最佳IQ。那么，有關(guān)CH的臨床診斷和治療原則如何，欲知詳情，敬請關(guān)注本周五的內(nèi)容推送！

以上內(nèi)容節(jié)選自甲狀腺書院圖書館欄目——《多結(jié)節(jié)性甲狀腺腫》。