Fahr病

基底核鈣化癥即特發(fā)性基底核鈣化又稱Fahr病，由多種原因引起兩側(cè)對(duì)稱性基底核鈣化稱為兩側(cè)對(duì)稱性基底核鈣化綜合征或Fahr綜合征。蒼白球與尾狀核鈣化多見于高齡，正常人亦可出現(xiàn)，40歲以后出現(xiàn)鈣斑者多考慮生理性，無(wú)臨床意義，但若早年頭顱X線就發(fā)現(xiàn)基底核鈣化應(yīng)視為異常。除基底核鈣化，尚有小腦鈣化?；缀蒜}化癥的病變可導(dǎo)致多種運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知障礙，包括帕金森病和亨廷頓病等?！静∫颉?br/>
病因不明，目前認(rèn)為主要與以下因素有關(guān)：

1.遺傳因素多為散發(fā)亦有家族性發(fā)病報(bào)告呈常染色體隱性或顯性遺傳。

2.外源性毒物激活腦內(nèi)谷氨酸受體，產(chǎn)生神經(jīng)毒作用導(dǎo)致鈣沉積。

3.鐵及磷酸鈣代謝異常在Fahr病發(fā)病機(jī)制中占重要地位。

4.免疫因素。

【臨床表現(xiàn)】

1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遺傳早發(fā)現(xiàn)象。部分患者伴少見的遺傳性疾病，如假性甲狀旁腺功能減退Ⅱ型、難治性貧血、多種自身免疫性內(nèi)分泌腺疾病等，主要表現(xiàn)各種運(yùn)動(dòng)障礙，如扭轉(zhuǎn)痙攣單側(cè)或雙側(cè)手足徐動(dòng)癥、震顫及共濟(jì)失調(diào)等，可見以肌強(qiáng)直為突出表現(xiàn)的Parkinson綜合征及扭轉(zhuǎn)痙攣手足徐動(dòng)癥，手足徐動(dòng)癥隨病程可完全消失僅遺留Parkinson綜合征癥狀。

2.與鈣磷代謝異常有關(guān)的甲狀旁腺功能減退或假性甲狀旁腺功能減退，占基底核鈣化病例中的2/3左右。原發(fā)性甲狀旁腺功能減退造成的Fahr綜合征，病程長(zhǎng)有多次發(fā)作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐動(dòng)或帕金森病樣表現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)或少數(shù)患者有雙側(cè)肢體錐體束征陽(yáng)性。

3.部分患者出現(xiàn)精神障礙如抑郁、躁狂、強(qiáng)迫行為、攻擊性、易激惹、淡漠、性別倒錯(cuò)、譫妄等，癡呆是該病最常見臨床表現(xiàn)之一，但Fahr病癡呆類型不同于Alzheimer病及Pick病，是兩者混合型。早期表現(xiàn)智能減退，多為隱匿性，其后出現(xiàn)記憶力語(yǔ)言時(shí)間及空間定向力減退。

需要與其他原因引起的 Fahr 綜合征相鑒別，如甲狀旁腺功能減退癥、假性甲狀旁腺功能減退癥和假 - 假性甲狀旁腺功能減退征、結(jié)節(jié)性硬化、碳酸酐酶缺乏癥、弓形蟲病、自身免疫性腦病、線粒體腦疾病、CO 中毒、鉛中毒、生理性鈣化等，這些疾病除具有與 Fahr 病相似的顱內(nèi)鈣化外，尚具有特殊的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果可資鑒別。本病目前尚無(wú)根治辦法，只能對(duì)癥處理。