超聲微課堂～胎兒畸形：房室間隔缺損（心內(nèi)膜墊缺損）

胎兒房室間隔缺損與染色體異常密切相關(guān)，尤其與21-三體[1]。本研究結(jié)果顯示9例染色體核型分析檢查中有4例異常，占44.44%。雖樣本數(shù)量較少，但其與國內(nèi)外報道的40%-70%[2]相符合。其中21-三體為3例，占75%；18-三體為1例，占25%這結(jié)果與國內(nèi)外報道較一致[3]。房室間隔缺損的4例染色體異常胎兒其合并的畸形為：腸道回聲增強、鼻孔顯示不清、鼻中隔發(fā)育不良、右心室增大、心包積液、眼距增寬、NF增厚以及十二指腸閉鎖。其中腸道回聲增強、鼻孔顯示不清、鼻中隔發(fā)育不良、眼距增寬、NF增厚這些異常表現(xiàn)本身就是胎兒染色體畸形篩查的軟指標(biāo)[4]。故房室間隔缺損合并染色體篩查軟指標(biāo)異常時，則更應(yīng)高度懷疑胎兒染色體異常。　　

在胚胎發(fā)育的4-6周，心內(nèi)膜墊向上發(fā)育與原發(fā)隔將原發(fā)孔封閉，向下發(fā)育與室間隔將室間孔封閉，向左形成二尖瓣前瓣，向右形成三尖瓣膈瓣，故心內(nèi)膜墊異常必引起比較復(fù)雜的畸形。四腔心切面上即可顯示大部分異常，主要表現(xiàn)為十字交叉消失，4個心腔相互交通。21-三體的胎兒有其特征性超聲表現(xiàn)：小頭畸形、眼距寬、小耳朵、低位耳，伸舌，頸項透明層增厚等。18-三體的胎兒超聲亦有其特點如：小眼、眼距寬、低位耳、外耳畸形、胸骨短、足內(nèi)翻、腎臟畸形等。綜合上述各種超聲特征可提高胎兒染色體異常的超聲檢出率，降低假陽性率。

　　綜上所訴，胎兒房室間隔缺損合并染色體異常的比例較高，尤其是發(fā)現(xiàn)合并心外染色體異常的軟指標(biāo)時，則更應(yīng)高度懷疑染色體異常，這對產(chǎn)前超聲檢出房室間隔缺損及染色體異常的有重要的價值。