遺傳/罕見病咨詢門診常見問題答疑

1. 我需要到遺傳/罕見病咨詢門診就診嗎？ 如出現(xiàn)以下可疑癥狀，可到遺傳罕見病咨詢門診就診。 1)主要臨床表現(xiàn)：生長發(fā)育落后，肢體無力，智能減退、行為異常、言語障礙、不自主運動、癲癇。 2)某些特殊體征：如松軟嬰兒、小腿腓腸肌肥大、肌肉萎縮、肌肉強直、行走不穩(wěn)（搖擺步態(tài)、痙攣步態(tài)、共濟失調步態(tài)、寬基底步態(tài)）、弓形足、四肢短小、皮膚牛奶咖啡斑、復視、角膜K-F環(huán)、晶狀體移位、白內障、顱骨狹小、脊柱裂、脊柱側彎、尿液鼠臭味等均有一定的診斷價值。 3)家族中有類似病患者。 4)母親孕產(chǎn)期異常。 2. 什么是罕見?。? 2010年，中華醫(yī)學會遺傳學分會將中國罕見病定義為患病率小于1/500000或新生兒發(fā)病率小于1/10000的疾病。2018年，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》列出121種罕見病。常見有肌萎縮側索硬化（漸凍人）、遺傳性痙攣性截癱、亨廷頓舞蹈病、帕金森?。ㄇ嗄晷?、早發(fā)型）、進行性肌營養(yǎng)不良、肝豆狀核變性、苯丙酮尿癥、高苯丙氨酸血癥、多發(fā)性硬化、IgG4相關疾病、自身免疫性腦炎、全身型重癥肌無力、遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆（CADASIL）、成骨不全癥（瓷娃娃）、特發(fā)性心肌病、特發(fā)性肺纖維化等等?！兜谝慌币姴∧夸洝? 3. 我需要準備什么資料？需要提前多久申請？ 資料： 1）病歷、檢查報告。 2）如有基因和病理結果對診斷極有意義，請務必上傳。 3）如果患者有特殊面容、體征或特殊發(fā)作，可同時上傳照片或視頻。（注意：可能涉及隱私，建議先作照片處理后上傳） 由于遺傳/罕見病的復雜性，資料上傳后需查閱最新國際文獻，相關學科先前期討論審核，請?zhí)崆?-2周發(fā)起申請。 4. 我需要就診多少次？二次咨詢怎樣收費？ 1）資料完善，組織會診后可轉介專科跟蹤隨診。 2）如需補充檢查，尤其是基因、病理等重要檢查，病友可線上預約團隊二次咨詢，二次咨詢費用標準如第一次。