毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征
基本信息
毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征又稱毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)共濟(jì)失調(diào)、毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、Lovis-Bar征群。是一種罕見(jiàn)、復(fù)雜及預(yù)后不佳的神經(jīng)皮膚綜合征。本病為常染色體隱性遺傳性疾病,但散發(fā)病例占絕大多數(shù)。其臨床特征包括:嬰幼兒期發(fā)病的小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼球結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張、反復(fù)發(fā)作的鼻旁竇和肺部感染,易發(fā)生惡性腫瘤和混合性免疫缺陷。
別名: | 共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥,毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合癥,運(yùn)動(dòng)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥,共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥,共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征,路易斯·巴爾氏綜合征 | 掛號(hào)科室: | 神經(jīng)內(nèi)科,眼科 |
發(fā)病部位: | 顱腦,皮膚 | 治療方法: | 手術(shù)治療 |
常見(jiàn)癥狀: | 肌肉萎縮,構(gòu)音障礙,意向性震顫 | 治療周期: | 1-2個(gè)月 |
治愈率: | 30% | 臨床檢查: | 肌電圖,血清免疫球蛋白A,血清免疫球蛋白E |
- 暫無(wú)數(shù)據(jù)
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