你不知道的先天性卵巢發(fā)育不全

個(gè)子矮 原來還跟卵巢發(fā)育不全有關(guān)系 1938年，美國(guó)的Henri Turner醫(yī)生發(fā)現(xiàn)7名有著相似特點(diǎn)的女孩，她們不僅個(gè)子矮、第二性征不發(fā)育，而且脖子像長(zhǎng)了蹼、手肘外翻，同時(shí)醫(yī)生也摸不到這些女孩的卵巢，后來這類表現(xiàn)的疾病被稱為特納綜合征（Turner syndrome），亦稱先天性卵巢發(fā)育不全癥。這類患者很多是因矮小就診，繼而診斷為特納綜合征，但不少已錯(cuò)過最佳治療年齡，所以該病的早期識(shí)別與治療十分重要。 究竟什么是先天性卵巢發(fā)育不全癥？ 先天性卵巢發(fā)育不全癥，即特納綜合征（Turner sundrome），是由于女性患者全部或部分體細(xì)胞中的第2條X染色體部分或完全缺失，或伴其他結(jié)構(gòu)異常，造成患者卵巢發(fā)育不全或完全不發(fā)育，同時(shí)合并某些先天畸形的一組疾病。其中，身材矮小和性腺發(fā)育不全最常見。 歐洲、日本和美國(guó)的流行病學(xué)和新生兒遺傳篩查數(shù)據(jù)顯示，大約每2000～2500例活產(chǎn)女嬰中就有1例Turner綜合征，它是女性中常見的性染色體異常疾病之一，也是人類唯一能生存的單體綜合征。 先天性卵巢發(fā)育不全癥的臨床表現(xiàn) （1）身材矮?。?出生時(shí)身長(zhǎng)、體重在正常低限，部分患者在 18 月齡左右就出現(xiàn)生長(zhǎng)速度降低，3歲后更明顯，至青春期時(shí)未出現(xiàn)正常青春期應(yīng)有的身高突增。成人身高常低于正常人平均身高 20 cm 左右。 （2）性腺發(fā)育不良的表現(xiàn)： 缺乏第二性征、青春發(fā)育或初潮延遲、 原發(fā)性閉經(jīng)、不孕不育等 （3）特殊面部軀體特征：小下頜 、內(nèi)眥贅皮、頸蹼、盾狀胸、肘外翻等 （4）骨骼異常：脊柱側(cè)凸、第四掌骨短等 （5）先天性心血管畸形：左心異常、主動(dòng)脈瓣異常等 （6）腎臟畸形 （7）早期感應(yīng)神經(jīng)性聽力喪失或傳導(dǎo)性耳聾 （8）特殊類型神經(jīng)發(fā)育異常 （9）自身免疫性甲狀腺炎、乳糜瀉等其他自身免疫性疾病 先天性卵巢發(fā)育不全癥的治療 目前無特效的治療方法，早期診斷、治療、定期隨訪、多學(xué)科合作，可有效提高患者的生活質(zhì)量，減少并發(fā)癥的發(fā)生。 治療方法： （1）藥物治療：生長(zhǎng)激素治療、性激素替代治療 （2）并發(fā)癥的治療：如骨骼、心血管、聽力、腎臟、自身免疫性疾病、心理問題等的治療需多學(xué)科合作。 （3）部分預(yù)防性性腺切除：部分含有Y染色體或來源于Y 染色體的片段，預(yù)防性切除雙側(cè)性腺，可預(yù)防性腺惡性腫瘤的發(fā)生。 研究證實(shí)，先天性卵巢發(fā)育不全癥患兒早期開始生長(zhǎng)激素治療對(duì)于身高改善效果好，通?？梢赃_(dá)到正常成人身高，使用過程中需注意監(jiān)測(cè)可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)。 總結(jié) 先天性卵巢發(fā)育不全癥是女性中常見的性染色體異常疾病之一，身材矮小和性腺發(fā)育不全是其常見表現(xiàn)，早期診斷與治療有助于改善預(yù)后。該病表型復(fù)雜多樣，可累及多系統(tǒng)、多器官，不同年齡段面臨的問題也不同，因此一定要聽從醫(yī)生的建議定期隨訪監(jiān)測(cè)哦！