小兒貓叫綜合征
基本信息
小兒貓叫綜合征(cats cry syndrome)的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。小兒貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。
| 別名： | 小兒5P-綜合征,小兒5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,小兒累若納氏綜合征,小兒累若納綜合征,小兒貓叫綜合癥,小兒染色體缺失綜合征 | 掛號(hào)科室： | 兒科 |
| 發(fā)病部位： | 顱腦,肌肉,其他 | 治療方法： | 對(duì)癥治療 |
| 常見癥狀： | 眼距寬闊,智力發(fā)育遲緩,小頭 | 治療周期： | 無法根治，屬于染色體疾病 |
| 治愈率： | 無法根治，屬于染色體疾病 | 臨床檢查： | 羊水檢查,染色體核型分析 |
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