腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(leukodystrophy)又稱腦白質(zhì)病(leukodystrophy)，是一組進(jìn)行性遺傳性神經(jīng)鞘磷脂代謝性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代謝。這組疾患包括球形細(xì)胞樣腦白質(zhì)病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、異染性腦白質(zhì)病(metachromatic leukodystrophy，MLD)、腎上腺腦白質(zhì)病(adrenal leukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿樣變性及Alexander病等。異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名腦硫脂沉積病(sulfatide lipidosis)，亦屬腦脂質(zhì)沉積病，系髓鞘脂代謝障礙所致，特點(diǎn)是硫酸腦苷脂在體內(nèi)蓄積。為常染色體隱性遺傳，病變基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪類在白質(zhì)大量沉積而發(fā)病。病兒于生后1～2歲半逐漸出現(xiàn)步行困難伴四肢無力，共濟(jì)失調(diào)或肢體強(qiáng)直，有進(jìn)行性癡呆、視神經(jīng)萎縮、深腱反射消失、神經(jīng)傳導(dǎo)時(shí)間延長(zhǎng)及腦脊液蛋白增高等。少數(shù)于3～10歲發(fā)病(少年型)或成人期發(fā)病(成人型)。診斷靠白細(xì)胞硫酸酯酶A活性減少