小腦扁桃體下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合征，為后腦先天性發(fā)育異常，是胚胎發(fā)育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性后腦畸形。小腦扁桃體延長(zhǎng)成楔形進(jìn)入枕骨大孔或頸椎管內(nèi)，嚴(yán)重者部分下蚓部也疝入椎管內(nèi)，舌咽、迷走、副、舌下等后組腦神經(jīng)及上部頸神經(jīng)根被牽拉下移，枕骨大孔及頸上段椎管被填塞，腦脊液循環(huán)受阻引起腦積水。本病常伴其他顱頸區(qū)畸形如脊髓脊膜膨出、頸椎裂和小腦發(fā)育不全等。