關(guān)注罕見(jiàn)病丨不會(huì)吮吸，每天打針，出生20多天樂(lè)清男孩患了“小胖威利”

2月28日是世界罕見(jiàn)病日，樂(lè)清男嬰小利（化名）就是罕見(jiàn)病的患者之一。他出生僅四個(gè)多小時(shí)就被送到醫(yī)院救治，因?yàn)樗粫?huì)吮吸，四肢不會(huì)蜷縮。經(jīng)過(guò)溫州市中心醫(yī)院新生兒科的診斷，原來(lái)小利患了非常罕見(jiàn)的疾病——小胖威利綜合征，需要終身注射生長(zhǎng)激素。目前，該病在全中國(guó)登記的患者數(shù)量不到一萬(wàn)。該院新生兒科副主任醫(yī)師鄭靖陽(yáng)介紹，一歲前患者不會(huì)吮吸，但一歲后，胃口會(huì)大開(kāi)，變得非常肥胖，還會(huì)有智力障礙等癥狀。 小利的媽媽是個(gè)高齡產(chǎn)婦，36歲時(shí)生下小利。小利是足月兒，在樂(lè)清一家醫(yī)院出生 ，出生時(shí)體重是5斤多，但出生4個(gè)多小時(shí)后，醫(yī)生就發(fā)現(xiàn)他的情況不太好。小利不會(huì)吮吸，不能吃奶，而且他的四肢是軟軟的，很無(wú)力，不能像正常的寶寶一樣蜷縮。家人馬上將他送到溫州市中心醫(yī)院救治。通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，小利竟然得了非常罕見(jiàn)的疾病——小胖威利綜合征。 因?yàn)椴粫?huì)吮吸，無(wú)法進(jìn)食，醫(yī)生只能給小利靜脈輸液，給予營(yíng)養(yǎng)液支持。住院20多天后，小利的情況有所好轉(zhuǎn)，自己一次可以吃20-30毫升的奶，但還是遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于正常的小孩（一次可以是100多毫升奶水）。目前，小利還在接受治療，每天注射生長(zhǎng)激素，目前病情控制良好。 鄭靖陽(yáng)說(shuō)，這類患兒只能終身治療，每天都要注射生長(zhǎng)激素，避免病癥加重。據(jù)介紹，小胖威利綜合征是因第15號(hào)染色體上部分片段缺失而導(dǎo)致的先天性罕見(jiàn)病，產(chǎn)檢是無(wú)法發(fā)現(xiàn)的。 鄭靖陽(yáng)說(shuō)，得了該病的小孩，首先肌肉的張力不足，四肢軟弱無(wú)力，無(wú)法彎曲；性腺發(fā)育不良，男孩會(huì)出現(xiàn)隱睪，即睪丸不能下垂，女孩會(huì)出現(xiàn)第二性征發(fā)育不明顯；孩子一歲前會(huì)喂養(yǎng)困難，不會(huì)吮吸，但一歲以后就會(huì)開(kāi)始無(wú)節(jié)制地進(jìn)食，食量大增，沒(méi)法獲得飽腹感，從而導(dǎo)致肥胖，十多歲的孩子體重可以達(dá)到兩三百斤；還會(huì)有智力障礙等一系列的行為問(wèn)題，比如語(yǔ)言發(fā)育遲緩，性格暴躁，認(rèn)知障礙等。該類患兒的壽命也會(huì)相對(duì)較短，主要是因過(guò)度肥胖導(dǎo)致的一系列問(wèn)題，甚至誘發(fā)猝死。 鄭靖陽(yáng)介紹，小胖威利綜合征發(fā)病率是萬(wàn)分之一到三萬(wàn)分之一，相比其他的罕見(jiàn)病，該病雖然無(wú)法治愈，但還是可以通過(guò)藥物控制的，一定要及早發(fā)現(xiàn)及早治療，不少患者都是延誤治療，到了兒童期發(fā)現(xiàn)，孩子胖得不成樣子才來(lái)看病，那時(shí)就太晚了。 新聞+ 青島14歲男孩240斤重 據(jù)齊魯網(wǎng)2018年2月25日?qǐng)?bào)道，青島的14歲男孩體重已經(jīng)有240斤了，是小胖威利的患者?；颊邉偝錾鷷r(shí)就出現(xiàn)喂養(yǎng)困難的癥