何為矮小癥

身材矮小癥目前是困擾兒童青少年身心發(fā)育的主要疾病之一，身材矮小不僅使兒童苦惱、產(chǎn)生自卑心理，影響孩子的身心健康，還直接影響孩子未來的求學(xué)、就業(yè)和擇偶。 什么是身材矮小癥？ 身材矮小癥是指在相似環(huán)境下，身高較正常的同種族、同年齡、同性別的人群身高均值低2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（-2SD）或低于第3百分位以下 導(dǎo)致身材矮小原因 導(dǎo)致身材矮小的原因有很多，詳細(xì)的病史詢問和全面的體格檢查可以為正確診斷提供重要線索： 1．患兒是否足月順產(chǎn)、出生身長和體重：如果患者出生身長和體重明顯低于正常范圍，且在2歲內(nèi)為實(shí)現(xiàn)追趕生長，則很可能是小于胎齡兒； 2．生長發(fā)育史：如果3歲以下小兒＜7cm/年，3歲至青春期前＜5cm/年，青春期＜6cm/年，則提示生長發(fā)育障礙。生長緩慢出現(xiàn)的時(shí)間對(duì)疾病的診斷線索非常重要。如果女孩在5歲之前生長發(fā)育尚可，在青春期前出現(xiàn)明顯生長發(fā)育障礙，則Turner綜合征的可能性較大； 3．父母親的青春發(fā)育和家庭中矮身材情況：如果父母曾有青春期發(fā)育延遲（初中比同齡矮，高中實(shí)現(xiàn)追趕），則患者有青春期發(fā)育延遲的可能。如果遺傳靶身高（父母的平均身高，男+6.5cm，女-6.5cm）較低，則家族性矮小的可能性較大； 4．智力是否正常，如果患者存在智力障礙，則必須注意進(jìn)行甲狀腺功能和染色體檢查，以排除甲狀腺功能減退或染色體異常； 5．患者每次就診均應(yīng)準(zhǔn)確記錄身高（準(zhǔn)確到0.1cm）和體重的測(cè)定值和標(biāo)準(zhǔn)差（百分位數(shù)），并繪制患者的生長曲線圖，以便準(zhǔn)確判斷生長速度和治療效果。身材矮小越嚴(yán)重，病理性原因所致矮身材的可能性越大； 6．注意患者是否身材勻稱，如果出現(xiàn)肥胖體型且生殖器幼稚，則需重點(diǎn)排除Prader-Willi綜合征。如果女孩出現(xiàn)多痣、第四掌骨短、肘外翻，則需重點(diǎn)排除Turner綜合征的可能。如果患者存在下肢較短、脊柱畸形，應(yīng)考慮軟骨發(fā)育不全的可能； 7．注意第二性征發(fā)育是否正常，并記錄性發(fā)育分期。如果第二性征發(fā)育滯后，則注意性腺疾病的可能，注意進(jìn)行性腺激素軸的檢查。 以下情況要重視 1.兒童的生長速度3歲前小于7厘米/年，3歲到青春期小于5厘米/年，青春期小于6厘米/年。 2.孩子因身高原因長期在教室里坐在第一排。 3.生長期一年以上不用換衣服鞋子。 孩子身高的最佳干預(yù)期 身高落后強(qiáng)調(diào)“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”。年齡越小，骨骺的軟骨層增生及分化越活躍，對(duì)治療的反應(yīng)越敏感，藥物促生長效果越好。因此，3-12歲是治療的黃金時(shí)間。目前，每年真正接受合理治療的矮小患者不到3萬名。據(jù)調(diào)查，90%的矮小癥患兒有不同程度的自卑、抑郁、內(nèi)向等心理或行為障礙，未來可能影響到升學(xué)、就業(yè)和婚姻。 家長應(yīng)隨時(shí)關(guān)注孩子生長情況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)生長偏離狀況。一旦明確孩子身高顯著落后于正常群體，即應(yīng)及早就診，規(guī)范治療 。