苯丙酮尿癥的值是120微摩爾每升正常嗎

苯丙酮尿癥，血液中的苯丙氨酸濃度大于120微摩爾每升，屬于不正常的。120-360umol/l是輕度苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥是一種常染色體的隱性遺傳疾病，是一種常見的氨基酸代謝病。是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄集，從尿中大量排出。

主要臨床表現(xiàn)為智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹，皮膚抓痕以及色素脫失，還有一種鼠氣味道。

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