宝贝把腿张开我要添你下边,99j久久精品久久久久久,久久综合a∨色老头免费观看,国产成人久久综合一区,99精品国产综合久久久久五月天

苯丙酮尿癥

基本信息

苯丙酮尿癥(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一,主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等,腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。
別名:苯丙氨酸羥化酶缺乏癥,苯酮尿癥掛號科室:兒科,內(nèi)分泌科
發(fā)病部位:全身治療方法:西藥治療、食療
常見癥狀:毛發(fā)色淡而呈棕色,尿中有特殊鼠臭味,智力發(fā)育遲緩治療周期:1-6個月
治愈率:10%臨床檢查:苯丙酮尿癥篩查,血清苯丙氨酸,MRI
相關(guān)醫(yī)生 更多