家族遺傳？

一、什么樣的矮小兒童應去遺傳門診就診？ 有的矮小兒童到矮小門診看病后，醫(yī)生還建議家長去看遺傳門診。 請遺傳病?？漆t(yī)生會診主要的目的是請遺傳學專家協(xié)助判斷該兒童是否有遺傳方面的問題。有些家長不理解，會問：“我的孩子只是長得矮，為什么要去看遺傳病專業(yè)醫(yī)生？” 原因在于有相當多的矮小兒童可能是由于先天遺傳性或代謝性疾病所致，需要遺傳病?？漆t(yī)生進一步肯定診斷或給予治療，通過他們的檢查來除外遺傳病方面的問題。 如果矮小兒童伴有下列問題，應請遺傳病醫(yī)生會診。比如矮小伴有智力低下者，智力低下又有身體畸形者，伴有頭面外觀異?；蛏眢w各個部位畸形者以及身體各部位不勻稱，如軀干短或四肢相對比較短者。 因為先天性疾病和遺傳病如遺傳代謝、染色體病和先天畸形綜合征等都可能有上面的表現(xiàn)，這些疾病中有的遺傳，有的不遺傳。遺傳病?？漆t(yī)生經過詳細的遺傳家譜調查、詳細的病史、全面的體格檢查以及通過一些常規(guī)篩選或特殊實驗室檢查包括血染色體檢查（必要時給患兒的父母或家庭其他成員做一些檢查）后，經過綜合分析，做出確切的診斷并提出處理意見，回答家長的一些問題，如能否治療？能否再生2胎？這些對患兒家長是非常重要的信息。 圖片 二、兒童有哪些持殊的體征需要考慮遺傳性疾病？ 有一些遺傳病表現(xiàn)出一些特異性的綜合征，了解這些綜合特征有利于及早發(fā)現(xiàn)及治療。但是有些遺傳性疾病的癥狀和體征為很多遺傳性疾病所共有，要作出確切的診斷還要結合輔助檢查進行綜合的分析和判斷。所以發(fā)現(xiàn)問題一定要及時去醫(yī)院檢查。 圖片 三、遺傳病有什么樣的危害？ ① 遺傳病的危害性首先在于其具有遺傳性、即主要是由于遺傳物質改變而發(fā)生的疾病。 通過傳遞這些遺傳物質，這些疾病可以按照特定的遺傳方式并按一定的比例在后代中傳遞，故而可以在患者家族中垂直傳遞，也可能在同胞間水平發(fā)病，因此在遺傳病患者家系中往在有一個以上甚至多個的發(fā)病個體，這就是所謂“家族聚集”現(xiàn)象。 ② 遺傳病在胎兒期或出生時即出現(xiàn)缺陷，預防和診治帶來了巨大困難。 在遺傳病的傳遞過程中，精子和/或卵子攜帶異常的遺傳物質從而形成異常的受精卵，或者雖然受精卵是正常的，但是在胚胎早期存在遺傳異常。各種遺傳病如基因異常導致代謝過程中所需要的酶的缺陷而導致代謝障礙和先天性腎上腺皮質增生、苯丙酮尿癥等，將隨著小孩的逐漸長個，臨床癥狀會越來越明顯，小孩將受累終生甚至造成夭折。 ③ 遺傳病無有效根治的方法 遺傳病目前尚缺乏有效的根治方法，只能以姑息治療為主，最重要的是大力開展遺傳優(yōu)生咨詢、診斷工作，及時檢出遺傳病患兒及那些體內攜帶致病基因的患兒及家屬。同時要在全社會大力開展婚姻生育方面的指導，從而有效地減少或防止遺傳病患兒的發(fā)病和出生。這樣才能提高人口素質，促進家庭的幸福，避免遺傳病患兒出生的家族悲劇發(fā)生。