兒童苯酮尿癥

小兒 苯丙酮尿癥 是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見(jiàn)的一種常染色體隱性遺傳性疾病。 父母雙親均有染色體缺陷，但無(wú)癥狀，近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高。 患兒出生時(shí)正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3～6個(gè)月時(shí)，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。 該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目之一。 如何治療苯丙酮尿癥？ 飲食控制越好，患兒智力損傷越小。 所有苯丙酮尿癥患兒應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下治療。 為先天代謝性疾病，常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷從而引起苯丙氨酸（PA）代謝障礙，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。 患兒出生時(shí)表現(xiàn)正常，新生兒期無(wú)明顯癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。